地中海贫血的遗传与性别无关。男胚胎和女胚胎的发病概率均等。

  1

  夫妇双方只有一方为轻型地贫患者

  他们所怀的胎儿有1/2概率为轻型地贫,其余1/2是正常胎儿,不会孕育重型地贫。

  2

  夫妇双方均为同一类型轻型地贫

  每次怀孕有 1/4概率是重型地贫,有1/2概率可能生育一个轻型地贫携带孩子,1/4概率是完全正常的孩子。

  3

  夫妇一方为α地贫,另一方为β地贫

  存在不少α地贫合并β地贫的患者,这类患者的临床表现和实验室检查所见与单纯性β地贫患者相似,贫血症状常较轻,易被误诊为单纯性β地贫。因此夫妇一方为α地贫,另一方为β地贫时,若β地贫一方合并α地贫,仍有1/4概率生育重型α地贫患者。

  地中海贫血的表现有哪些?

  1.地贫轻度携带者,本人多无自觉症状而不易察觉,常因体检时做血常规MCV值较低,因而医生建议进一步检查。

  2.重型α地贫胎儿,又称 Bart's水肿胎,因4个α基因全部缺失,α珠蛋白链不能合成,常于怀孕中期开始发病,表现为胎儿全身水肿,心脏畸形,体腔积液,胎盘巨大而水肿,多于怀孕晚期死于宫内。

  即使能怀孕至足月,也多于出生后数分钟内死亡,而且孕妇常合并妊高征,胎盘早剥,子痫抽搐,产时或产后大出血等产科危重并发症。

  另一种次严重的α地贫,又称血红蛋白H病,与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻,这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现,可以怀孕至足月分娩,出生时与正常胎儿几无分别,多于生后6个月左右开始发病。

  表现为进行性溶血性贫血,血色素可低至2-4g/dl,肝脾肿大,脸色萎黄,苍白无力。此病目前国内外尚无有效的治疗方法,仅能依靠输血维持生命。

  由于极易发生各种并发症,多于青少年期死亡。

  地中海贫血患者如何生育健康孩子?

  目前,除了怀孕一定时间后进行产前诊断,另外,使用泰国第三代试管基因筛查技术,便可以在怀孕前筛查出完全正常胚胎。

  流程:

  1,咨询遗传学主治医师。由医生向实验室申请做胚胎前需要配置一个检测地贫的药水。学名叫 walk up。

  2,夫妻双方抽血检测地中海贫血DNA。

  3,walk up 开始配置前需要夫妻双方到实验室所在医院签订相关的确认文件、缴费以及留血样备用。

  4,采集直系亲属血样交给医院。

  5,地贫DNA有结果和直系亲属血样都有了方可开始药水配置。

  Walk up 配置需要3~4个月时间。药水配置好后进入做胚胎阶段。


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