基因筛查是通过各种手段检测受检者的遗传信息,找到目标改变,从而判断和决策受检者患病风险、生存预后、用药种类和剂量、后代遗传风险等情况。对已患病的患者,基因筛查可以找到其患病的“病根”,提示患者的预后,帮助临床医师为患者选择最有效的诊疗策略。
 
对尚未表现出临床症状的人(如患者孩子),基因筛查能“预报”患病风险,给医生提前准备时间,更早地对患者进行正确的干预,让患者花最少的钱,得到最大的收益。
 
对已确诊的遗传病患者,产前基因筛查可以帮助他们避免已探知致病突变的遗传,从而加大得到健康宝宝的概率。
 
 
基因筛查要怎么做?
 
基因筛查的方法有很多种,我们采用高通量测序然后用测序验证的办法进行,这也是目前最可靠的办法。以此为例,大概流程是:
 
第一步,充分了解接受筛查者的完整病历资料、家族史、各种检查结果以及患者的意愿。
 
第二步,基因诊断中心的专家与筛查目标疾病的临床专家进行讨论,评估基因筛查的必要性,可行性以及具体方式。
 
第三步,医生与患者沟通,进行咨询,介绍筛查的可行性、筛查费用、筛查风险、筛查的好处,并在知情同意的前提下确定筛查的时间。
 
第四步,患者及相关风险血亲和参加筛查的人员每人静脉采血5mL。
 
第五步,基因组DNA提取,质检,定量。
 
第六步,进行高通量测序(耗时约3天)。
 
第七步,进行数据分析,突变位点注释,突变位点数据库检索,突变位点功能生物信息学预测,突变位点保守性分析,拷贝数分析等(耗时1天至1周不等)。
 
第八步,候选可疑致病突变测序验证以及患者家属验证(耗时约3天至1周不等)。
 
第九步,基因筛查报告制作与审核。
 
第十步,发出报告,对患者进行解释和咨询指导。

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