美国试管婴儿

近年来,出生缺陷作为影响我国儿童健康和出生人口素质的重大公共卫生问题,受到社会各界的广泛关注。
 
 
中国工程院院士、北京协和医院妇产科主任郎景和教授接受新华网采访
 
中国工程院院士、北京协和医院妇产科主任郎景和教授日前在接受新华网采访时表示,实施“全面二孩”政策后,我国高龄孕产妇将明显增多,出生缺陷防控面临更多挑战,保障高龄孕产妇能顺利地生育健康的孩子,是需要解决的民生问题,也是科学问题。
 

什么是“出生缺陷”,又是怎样引起的呢?

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。
 
2012年9月,卫生部公布的《中国出生缺陷防治报告(2012))》数据显示,我国出生缺陷总发生率约为5.6%,以全国年出生数1600万计算,每年新增出生缺陷约90万例。出生缺陷在发达国家已成为婴儿死亡的第一位原因,另外,国际研究显示,出生缺陷儿中约30%在5岁前死亡,40%为终生残疾,这些沉重的数字意味着每年全国有几十万家庭、近百万人口卷入到与病残长期相伴,甚至失去孩子的人生痛苦中。
 
 
“出生缺陷”可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致,其中,由遗传因素引起的“出生缺陷”占25%,部分属于单基因遗传病,即基因突变导致疾病发生,目前人类已知的单基因遗传疾病有7000多种,且大部分具有致死性、致残性或致畸性。
 
 

二胎时代,高龄孕产妇更应重视胎儿出生缺陷

出生缺陷已成为影响儿童健康和生存质量的重大公共卫生问题。“全面两孩”政策实施后,高龄孕产妇明显增多,出生缺陷发生率将随之增高。
 
“我想再生个宝宝,可我都40岁了,可以吗?”“我的第一胎是剖腹产生的,二胎想顺产行吗?”“孕育二孩提前要做哪些检查?”……随着“全面二孩”政策的实施,省城各大医院妇产科迎来高龄女性的咨询热潮。
 
虽然生育意愿强烈,但高龄妇女想要生育二孩却并不容易。
 
“夫妻双方都有再生育意向,那么这件事还是尽量早些完成好。”省妇幼保健院生殖医学研究所主任医师倪亚莉表示:女性年龄大于35岁,生殖能力会直线下降,胎儿畸形的发生率就会明显增加。同时,男性若是超过40岁,胎儿的畸形率也会增加一倍。
 
“很多人认为,已经生育过的女性若再生育,发生意外的可能性会降低。其实不然,经产妇(曾经生过孩子的产妇)生产中,发生重症或死亡等不良后果的比例要远高于初产妇(第一次生孩子的产妇)。”倪亚莉建议,再次妊娠的妇女一定要到医院定期进行孕前检查。如女性检查甲状腺功能,功能低下者影响胎儿智力。
 
临床统计发现,女性年龄较大时,胎儿发生染色体异常的风险增加。高龄孕妇应该及早进行产前诊断,排查胎儿是否有染色体疾病。尤其40岁以上孕妇,更应该早期检查。
 
“政府历来高度重视出生缺陷防控工作,建立了比较健全的围产保健制度,妇产科医生对于落实出生缺陷三级预防措施也有了一定的共识。” 郎景和指出,数据显示,我国新生儿出生缺陷率约为5.6%,出生缺陷仍然是我国婴儿出生后一年内死亡的重要原因。在二孩政策全面放开后,很多大龄妇女积极备孕,更需要加强预防多种出生缺陷的干预措施。
 
“准备生二胎的孕产妇有两个主要特点:一是,这些备孕妇女年纪偏大,其中有相当一部分超过35岁,属于高龄孕产妇;二是,这些妇女当中有很多人曾经历过剖腹产手术。”郎景和表示:“如何保障这些孕产妇能顺利地生育健康的孩子,是需要解决的民生问题,也是科学问题。”
 

PGD/PGS技术出现 可有效避免遗传异常

在产前筛查中发现胎儿有遗传疾病,就不得不选择流产;如果面对这一结果的是通过试管婴儿技术怀上孩子的夫妇,痛苦可想而知。染色体异常是导致出生缺陷的重要原因。如果可以在胚胎植入子宫之前就进行染色体异常检查,是不是就能避免以上问题? 植入前胚胎遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)技术的出现,则能够有效避免胎儿出生缺陷!
 
PGD、PGS的优势在于成功率极高,并且能对性别和多胞胎进行精准的选择,同时还可以避免125种遗传病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病,比如说地中海贫血症等疾病,从而提高胚胎着床率、妊娠率,尽可能降低早期流产风险,降低宝宝可能的缺陷。这两种技术都用于第三代试管婴儿胚胎之前植入前检查,目前这两种技术最为成熟的国家是美国。
 

这项技术可以帮助单基因遗传病、染色体病,家族性的肿瘤;需生育的高龄人群(女性年龄超过38岁);习惯性流产,反复植入失败的夫妇;原发性不孕不育和有不良生育史的夫妇解决他们的苦恼。
 
第三代试管婴儿PGD/PGS都是对实验室要求非常高的胚胎筛查/诊断技术,目前国内也有一些医院开始宣称自己具备第三代试管婴儿这两种技术的操作能力,但事实上很难达到这两项技术的精密标准,如果对自身的医疗安全、手术体验有比较高的要求,建议还是选择赴美做试管婴儿第三代试管婴儿和PGD/PGS筛查。
 


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