美国试管婴儿

美国试管婴儿基因筛查技术中,广泛应用的主要是3种:CCS全面染色体筛查技术、PGD基因基因筛查技术以及PGS技术。其中目前最先进的是CCS全面染色体筛查技术,PGD技术目前比较流行的一种基因筛查技术,而PGS技术已经逐渐被淘汰。许多想要通过基因筛查技术得到一个健康宝宝的患者可能已经糊涂了,到底各个技术有什么不同呢?


CCS全面染色体筛查技术

CCS(Comprehensive Chromosome Screening)技术中文全称是比较基因组杂交-胚胎植入前基因筛查技术。CCS技术采用的是比较基因组杂交技术Comparative GenomicHybridization(CGH技术),是一种基于DNA的基因筛查技术,可以筛查全部的染色体或是部分非整数倍染色体。CCS筛查是在胚胎发育到囊胚的阶段进行,在胚胎发育到囊胚后会形成50-60个细胞,在这个阶段,胚胎有两种细胞形态,第一种是内细胞团ICM(Inner Cell Mass),以后会形成胎儿;另一个形态是外层滋养层细胞,日后会形成胎盘。CCS技术通过移取筛查几个外层滋养层细胞就可以在不破坏内细胞团的情况下对所有46条染色体及其携带的遗传疾病信息进行检测,可以保证在不损害胚胎的情况下就检测出全部的基因遗传学问题。

CCS技术对于35岁以上高龄的患者是特别有帮助的,因为女性超过35岁以后,卵子基因缺陷的概率达到60-80%,有很大可能配成的胚胎是有基因缺陷或是染色体问题的, CCS通过检查胚胎的每一条染色体,能筛查出目前人类一直的所有基因遗传疾病,确保植入子宫内的胚胎是完全健康的。但是CCS技术由于对实验室设备的要求以及医师技术的要求较高,在优儿库旗下的10家美国排名前10的医院中仅仅只有CCRM与ORM有CCS基因筛查技术。


PGD胚胎植入前基因筛查技术

PGD是目前比较主流的基因筛查技术,采用的是PCR聚合酶链式反应技术。PGD技术可以检测出100多种胚胎单基因缺陷,但相比于CCS,其基因筛查范围十分有限,部分不常见的基因遗传疾病可能无法成功筛查。女性超过35岁后卵子可能带有各种基因染色体问题造成胎停流产或是日后生出畸形儿,为了确保胚胎“完美无瑕”,建议进行CCS基因筛查。

PGS技术

PGS技术目前已被美国医院逐渐淘汰,因为PGS技术只能对胚胎的5-12对染色体进行筛查,其主要作用是检测胚胎是否有正常条数的染色体以及染色体结构是否正常,而且早期PGS使用的细胞切片活检技术对于胚胎的伤害较大,很可能造成胚胎死亡。
打一个比方,CCS就像是一本百科全书一样,可以筛查所有已知胚胎基因染色体问题,而PGD技术就像是一本字典或是电话簿能像查字典或是检索电话号码一样对内有存储的基因染色体问题进行逐个筛查。PGS技术可以不用考虑,因为其对于胚胎基因筛查的准确性以及广度都不如前两者。

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